Des tests génétiques révélant la présence du gène muté responsable de la maladie sont utilisés pour résoudre certains cas plus complexes, ou lorsqu’un couple de porteurs souhaite un diagnostic prénatal au cours d’une grossesse (cf plus bas).

Pour la plupart des patients, la prise en charge de la drépanocytose s’articule autour d’une prévention des complications et d’un suivi médical régulier. Plus cette prévention est précoce, plus elle permet de retarder la survenue et de réduire la fréquence des évènements de santé délétères. En conséquence, le dépistage néonatal constitue un outil indispensable.

Le dépistage néonatal

La France déploie un dépistage néonatal systématique chez tous les enfants nés de parents issus des populations les plus concernées par la maladie. Il est réalisé à la maternité à la 72ème heure de vie du nourrisson (dans le cadre plus large du dépistage des maladies rares), à partir d’un échantillon sanguin prélevé au niveau du talon du nouveau-né.

Le diagnostic prénatal

Chez un couple à risque, le dépistage prénatal est proposé dans le cadre d’un conseil génétique. Il consiste à rechercher la mutation responsable de la maladie dès la 12e semaine de grossesse à partir d’un prélèvement placentaire, ou dans le liquide amniotique obtenu par amniocentèse vers la 16e semaine. Il existe cependant un faible risque de fausse couche inhérent à la pratique de l’amniocentèse. Des travaux récents ont permis de développer une approche de diagnostic prénatal non invasif à partir d’une simple prise de sang. Elle permet de rechercher la mutation dans l’ADN fœtal circulant en petite quantité dans le sang de la mère. Ce test devrait être bientôt disponible à partir de la 8e semaine de grossesse.

Le diagnostic préimplantatoire

Mené dans le cadre d’une fécondation in vitro, le diagnostic préimplantatoire (DPI) reste un processus long, très lourd et très encadré. Il n’est envisagé que pour les couples présentant « une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic », dont ceux ayant déjà un enfant atteint ou, chez ceux sans enfant, lorsque les deux partenaires sont connus comme porteurs sains et sont opposés à une interruption de grossesse dans le cas où un diagnostic prénatal « classique » révélerait un fœtus atteint. Dans ce cas, des embryons sont produits in vitro à partir des cellules reproductrices des deux parents, puis l’ADN de ces embryons est analysé pour sélectionner ceux exempts de la mutation. Ils seront ensuite implantés chez la mère.

En l’absence de diagnostic périnatal, la maladie est le plus souvent découverte dans l’enfance, rarement au-delà, hormis pour les patients présentant des formes donnant peu de symptômes ou pour des personnes provenant de pays médicalement moins équipés.